Friedreichsche Ataxie (FA)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Autosomal rezessiv erbliche progressive Ataxie aller Extremitäten. Gangataxie bei pyramidaler Hypotonie der Beine, Verlust der Sehnenreflexe und des Positions- und Vibrationsempfindens. Häufig finden sich zusätzlich Kardiomyopathie und Diabetes mellitus.

Fragmentlängenbestimmung des GAA Repeats am FXN-Gen (MIM*606829)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024