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Probenmaterial
ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
Autosomal rezessiv erbliche progressive Ataxie aller Extremitäten. Gangataxie bei pyramidaler Hypotonie der Beine, Verlust der Sehnenreflexe und des Positions- und Vibrationsempfindens. Häufig finden sich zusätzlich Kardiomyopathie und Diabetes mellitus.
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Methode
Fragmentlängenbestimmung des GAA Repeats am FXN-Gen (MIM*606829)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
