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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. frontotemporale Demenz
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Methode
Sequenzanalyse des MAPT-Gens (Exons 2-14) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS).Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
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Referenzbereiche
NG_007398.1, NM_016835.4
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Notizen
Eine frontotemporale Demenz (FTD; MIM#600274) kann durch Mutation unterschiedlicher Gene verursacht werden, wie dem Microtubuli-assoziierten Protein Tau Gen (MAPT, MIM+157140), als Ubiquitin-positive FTD (FTLDU; MIM#607485) mit Mutationen im Progranulin kodierenden GRN Gen (MIM*138945) oder DD. als Amyotrophe Lateralsklerose Typ 10 (ALS10, MIM#612069) mit Mutationen im TARDBP-Gen (MIM*605078).
Vereinzelt sind auch Fälle mit einer Mutation im Presenilin-1 Gen (PSEN1; 104311) auf Chromosom 14 beschrieben, die üblicherweise für den Familiären Early-Onset Alzheimer (AD3; 607822) ursächlich sind. Weitere Genorte mit einer Assoziation zur FTD wurden auf Chromosom 3 (MIM600795) und Chromosom 9q (MIM105550) gefunden. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
