• Labormedizin
  • Genotypisierung der häufigsten Mutationen unter Ashkenazi Juden für M. Tay-Sachs u.a.

Genotypisierung der häufigsten Mutationen unter Ashkenazi Juden für M. Tay-Sachs u.a.

Genotypisierung der häufigsten Mutationen unter Ashkenazi Juden für Mb. Tay-Sachs, Mukolipidose Typ 4, Mb. Gaucher, HSAN3, Mb. Canavan, Mb. Niemann-Pick Typ A/B u. Cystische Fibrose, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Genetisches Screening bei Ashkenazi-Juden

  • Methode

    Nachweis/Ausschluß der häufigsten bekannten Mutationen unter Ashkenazi Juden in den Genen: HEXA; MCOLN1; GBA; IKBKAP; ASPA; SMPD1 (nicht-akkreditierte Verfahren) und CFTR (akkreditiertes Verfahren).

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hinsichtlich einer prädiktiven Diagnostik der häufigsten Anlagen für rezessive Erkrankungen unter Ashkenazi-Juden hat sich folgendes Prozedere bewährt: Analyse der für diese ethnische Gruppe häufigsten bekannten krankheitsrelevanten Mutationen beim Mb. Tay-Sachs (Heterozygotenfrequenz 1:25; HEXA-Gen, MIM272800, Exon 7, 9 , 11, 12 + MLPA ); Mukolipidose Typ 4 (Heterozygotenfrequenz 1:100; MCOLN1-Gen, MIM252650, die Mutationen c.IVS3-2A>G u. del Ex1-Ex7 betreffen ca. 99% der Fälle); Mb. Gaucher (Heterozygotenfrequenz 1:14; GBA-Gen, MIM230800, die Mutationen c.97insGG, c.IVS2+1, p.N409S, p.V433L, p.D448H, p.L483P, c.1380_1434del55bp u. p.R535H in den Exons 2, 9-11 betreffen ca. 89% der Fälle); hereditär sensorische autonome Neuropathie Typ 3/HSAN3 (Heterozygotenfrequenz 1:30; IKBKAP-Gen, MIM223900, die Mutationen p.R696P/Exon 19 u. c.IVS20+6T>C betreffen ca. 99% der Fälle); Mb. Canavan (Heterozygotenfrequenz 1:40; ASPA-Gen, MIM271900, Exon 3, 5 u. 6, insbes. die Mutationen p.E285A u. p.Y231X finden sich in ca. 98% der Fälle), Mb. Niemann-Pick Typ A/B [Heterozygotenfrequenz 1:90; SMPD1-Gen, MIM257200, die Mutationen p.L304P, c.333delCfs385X u. p.R498L (Exons 2 u. 6) bei ca. 90% der Fälle] und die Mucoviscidose/Cystische Fibrose (Heterozygotenfrequenz 1:29; CFTR-Gen, MIM*602421, die Mutationen p.G85E, p.R117H, c.489+1G>T, c.579+1C>T, p.A455E, p.R334W, p.R347P, p.I507del, p.F508del, c.1585-1G>A, p.G542X, p.G551D, p.R553X, p.R560T, c.1766+1G>A, c.2051delA, c.2567+5G>A, c.2988+1G>A, p.R1162X, c.3659delC, p.W1282X, p.N1303K bei ca. 97% der Fälle, 50-60% darunter alleine durch p.1282X).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

GalaktoseGilles de la Tourette Syndrom (GTS, MIM#137580; AD)