Gitelman Syndrom (MIM#263800) AR

Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Hypomagnesiämie, Hypocalciämie, Hypocalciurie, abdominale Schmerzen, Polyurie, Chondrocalcinose, Parästesien, Epilepsie, frühe Manifestation

  • Methode

    Sequenzanalyse SLC12A3-Gen Exon 1-26 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Gitelman Syndrom (GS, MIM#263800) ist ein autosomal rezessiv erblicher Defekt eines NaCl-Cotransporters in der Niere; klinisch gekennzeichnet durch eine metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie, Hypocalcämie und Hypocalciurie. Das GS ist eine Variante des Bartter Syndroms und assoziiert mit Veränderungen im Thiazid-sensitiven NaCl Cotransporter = SLC12A3-Gen (MIM*600968, 16q13, NM_001126108/NM_000339). Die Detektionsrate relevanter Veränderungen ist derzeit nicht bekannt.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024