Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I; MIM#607155, AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

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V.a. Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I, AR)

PCR, Sequenzanalyse FKRP-Gen (4 Exons ±10bp IVS), MLPA (einschl. Sonde für Mutation L276I; P116-A1). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

NM_024301.4

Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD) sind überwiegend autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbt. Klinisch findet sich u.a. eine generelle Muskelhypotonie, proximal stärker als distal. Beginn, Progression und Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren. Die autosomal rezessiv erbliche Form der Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie vom Gliedergürteltyp C oder LGMD2I (MIM#607155) ist assoziiert mit Mutationen im FKRP-Gen (MIM*606596, 19q13, NM_024301.4). Die häufigste bekannte Mutation ist L276I.

Humangenetische Untersuchungen

25. Mai 2023