Glykogenose Typ II; Mb. Pompe (GSDII, MIM#232300; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. motorische Entwicklungsverzögerung, Fütterungsstörung, kardiale Symptome; Creatinkinase erhöht, renale Oligosaccharidausscheidung, adulte Myotonie

Sequenzanalyse des Gens: GAA Exon 1-20 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Die autosomal rezessiv erbliche Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder Morbus Pompe (MIM#232300) wird durch Veränderungen im GAA-Gen (MIM*606800,17q25.2-q25.3, NM_000152) verursacht. Bei der klassisch infantilen Form sind Kardiomyopathie und Muskelhypotonie die Leitsymptome, während bei der juvenilen und adulten Form eher die betroffenen Skelettmuskeln klinisch im Vordergrund stehen (Matsuishi et al., 1984). Laut Literaturangaben werden ca. 80-90% der Veränderungen mittels Sequenzierung erfasst und ca. 5-13% mittels MLPA-Analyse. Letztere beinhalten auch in 5-7% der Fälle die delEx18.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024