Glykogenose Typ V (GSD5 MIM#232600; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Glykogenose Typ V/McArdle Syndrom (GSD5;AR)

Sequenzanalyse des PYGM-Gens (20 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_005609.2

Mb. McArdle (McArdle-Myopathie, MIM#232600), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase. Ursächlich sind Mutationen im Gen der Muskel-Glykogenphosphorylase (PYGM, MIM *608455, Chr. 11q13).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024