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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Glykogenose Typ V/McArdle Syndrom (GSD5;AR)
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Methode
Sequenzanalyse des PYGM-Gens (20 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 - 6 Wochen
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Referenzbereiche
NM_005609.2
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Notizen
Mb. McArdle (McArdle-Myopathie, MIM#232600), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase. Ursächlich sind Mutationen im Gen der Muskel-Glykogenphosphorylase (PYGM, MIM *608455, Chr. 11q13).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
