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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Glykogenose Typ VI (GSD6;AR)
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Methode
Sequenzanalyse des PYGL-Gens (20 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NM_002863.4
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Notizen
Die autosomal rezessiv erbliche Glykogenspeicherkrankheit Typ VI(a) (GSDVI, MIM#232700) wird durch Mutationen im Glykogen-Phosphorylase-Gen der Leber PYGL (MIM*613741; 14q22.1, NM_002863.4) verursacht. Die Glykogenose verläuft hier eher milde. Klinische können sich finden: Hepatomegalie, verzögertes Wachstum, Erhöhung der GPT und GOT, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie und Fasten bedingte Hypoglykämie. Die klinischen und biochemischen Veränderungen können mit zunehmendem Alter verschwinden.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
