GM1-Gangliosidose Typ I-III (GSD; MIM#230500/230600/230650)

10 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. GM1-Gangliosidose

PCR, Sequenzanalyse des GLB1-Gens (±10 bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_000404.2

Bei der autosomal rezessiv erblichen GM1-Gangliosidose werden klinisch nach Schwere der Erkrankung und messbarer Restaktivität der Beta-Galactosidase drei Verlaufsformen unterschieden. Bei der GM1-Typ I oder auch dem infantilen Typ (MIM#230500), zeigt sich eine psychomotorische Retardierung innerhalb der ersten 6 Lebensmonate, eine ZNS-Beteiligung, eine Hepatosplenomegalie, faziale Dysmorphien, kirschrote Spots der Macula, eine Skelettdysplasie sowie eine deutlich verkürzte Lebensdauer. Der GM1-Typ II, oder auch spät-infantile/juvenile Typ (MIM#230600), beginnt im Alter von 7 Monaten bis 3 Jahren und ist gekennzeichnet durch eine ZNS-Beteiligung mit psychomotorischer Retardierung, Anfallsleiden, umschriebenen Skelettdefekten sowie Überleben bis in die Kindheit. Hepatosplenomegalie und Spots der Makula finden sich regulär nicht. Die GM1-Typ III oder adulte/chronische Form (MIM#230650) beginnt im Alter von 3 bis 30 Jahren und zeigt umschriebene Skelettdefekte sowie eine begrenzte ZNS Beteiligung mit Dystonie, Gang- oder Sprachstörung. Schwere der Erkrankung und enzymatische Restaktivität sind invers korreliert (Suzuki et al., 2001). Ursächliche Mutationen finden sich im GLB1-Gen, die auch den Mb. Morquio (MIM#253010) bedingen. Klinisch sind der Mb. Morquio als allelische Erkrankung mit Skelettfehlbildungen ohne neurologische Symptomatik abzugrenzen, wie auch die durch Mutationen im HEXA- bzw. HEXB-Gen verursachte GM2-Gangliosidose in Form des Mb. Tay-Sachs (MIM#272800) und des Mb. Sandhoff (MIM#268800).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024