- Labormedizin
- Hämochromatose, hereditär, Typ 1
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Probenmaterial
ca. 5 ml EDTA-Blut
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Weitere Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Hämochromatose, insbesondere bei erhöhter Transferrinsättigung und/oder erhöhter Ferritinkonzentration
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Methode
DNA-Extraktion, Real-time PCR mit Sondenhybridisierung, DNA-Strip-Technologie
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Ansatztage
1 x pro Woche
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Hinweise / Bemerkungen
Die hereditäre Hämochromatose gehört mit einer Prävalenz von 1:200 bis 1:400 zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Die Mutationen können zu einer Eisen-Resorptionsstörung mit pathologisch vermehrter Eisenaufnahme und -lagerung in Geweben („Bronzediabetes“, Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Arthropathie großer Gelenke, Kardiomyopathie, Magenkarzinom) führen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024