Hämochromatose, hereditär, Typ 1

HFE-Gen-assoziierte Hämochromatose, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml EDTA-Blut
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Weitere Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Hämochromatose, insbesondere bei erhöhter Transferrinsättigung und/oder erhöhter Ferritinkonzentration

  • Methode

    DNA-Extraktion, Real-time PCR mit Sondenhybridisierung, DNA-Strip-Technologie

  • Ansatztage

    1 x pro Woche

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die hereditäre Hämochromatose gehört mit einer Prävalenz von 1:200 bis 1:400 zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Die Mutationen können zu einer Eisen-Resorptionsstörung mit pathologisch vermehrter Eisenaufnahme und -lagerung in Geweben ("Bronzediabetes", Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Arthropathie großer Gelenke, Kardiomyopathie, Magenkarzinom) führen.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen
    Transferrinsättigung
    Ferritin

  • Akkreditierung

  • Stand

    25. Mai 2023

Hämatopathologische UntersuchungHCG (total)