Hereditäre Dentinogenesestörung (HDGS)
Dentin Dysplasie Typ II (DTDP2; MIM#125420; AD); Allelische Erkrankungen: Dentinogenesis imperfecta Shields Typ II (MIM#125490) u. Typ III (MIM#125500); Hörstörung Typ 39 mit Dentinogenesis imperfecta Typ 1 (MIM#605594), Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre Dentinogenesestörung: z.B.: Dentin Dysplasie Typ II (DTDP2; AD)
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Methode
Sequenzanalyse DSPP-Gen (Exon 2-5, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
NM_014208.3
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Notizen
Mutationen im DSPP-Gen (MIM*125485, 4q22.1, NM_014208.3) sind mit verschiedenen Phänotypen assoziiert, u.a. autosomal dominante Dentin Dysplasie Typ II (MIM#125420) allelisch zu Dentinogenesis imperfecta Shields Typ II (MIM#125490) und III (MIM#125500) sowie der Hörstörung Typ 39 mit Dentinogenesis imperfecta Typ 1 (MIM#605594). Die Mutationsdetektionsrate ist derzeit nicht bekannt. Die Intensität der Symptome, u.a. Zahnverfärbungen, Dentindefekte, Zahnabrasion, dichte Zahnkronen und -wurzeln ist bei den einzelnen Typen sowie innerhalb der Familie sehr variabel.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand