Hereditäre Dentinogenesestörung (HDGS)

Dentin Dysplasie Typ II (DTDP2; MIM#125420; AD); Allelische Erkrankungen: Dentinogenesis imperfecta Shields Typ II (MIM#125490) u. Typ III (MIM#125500); Hörstörung Typ 39 mit Dentinogenesis imperfecta Typ 1 (MIM#605594), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre Dentinogenesestörung: z.B.: Dentin Dysplasie Typ II (DTDP2; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse DSPP-Gen (Exon 2-5, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_014208.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Mutationen im DSPP-Gen (MIM*125485, 4q22.1, NM_014208.3) sind mit verschiedenen Phänotypen assoziiert, u.a. autosomal dominante Dentin Dysplasie Typ II (MIM#125420) allelisch zu Dentinogenesis imperfecta Shields Typ II (MIM#125490) und III (MIM#125500) sowie der Hörstörung Typ 39 mit Dentinogenesis imperfecta Typ 1 (MIM#605594). Die Mutationsdetektionsrate ist derzeit nicht bekannt. Die Intensität der Symptome, u.a. Zahnverfärbungen, Dentindefekte, Zahnabrasion, dichte Zahnkronen und -wurzeln ist bei den einzelnen Typen sowie innerhalb der Familie sehr variabel.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024