- Labormedizin
- Hereditäre dilatative Kardiomyopathie Typ 1R (MIM#613424/AD)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Hereditäre dilatative Kardiomyopathie Typ 1R
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Methode
Sequenzanalyse ACTC1-Gen (Exon 2-39, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
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Referenzwerte
NM_005159.4
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Hinweise / Bemerkungen
Eine Vielzahl von hereditären dilatativen Kardiomyopathien sind bekannt, die autosomal dominant, autosomal rezessiv sowie X-chromosomal und mitochondrial erblich sein können. Mutationen im ACTC1-Gen (MIM*102540, 15q14, NM_005159.4). sind zurzeit mit verschiedenen klinischen Formen assoziiert, u.a. mit dilatativer Kardiomyopathie Typ 1R (MIM#613424), welche mehrheitlich autosomal dominant erblich eingeordnet wird. Nach Literaturangaben soll derzeit bei bis zu ca.1% der dilatativen Kardiomyopathien eine Mutation nachzuweisen sein.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024