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Probenmaterial
ca. 2 ml EDTA-Blut
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf hereditäre Fruktose-Intoleranz
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Methode
Fremdleistung
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Notizen
Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Inzidenz von ca. 1 : 23000. Ursache ist ein Mangel an Fruktose-1-Phosphat Aldolase B in der Darmschleimhaut, Leber, Lymphozyten und Nieren, bedingt durch eine Mutation im Fruktose-1-Phosphat-Aldolase B-Gen.
Die Untersuchung ist NICHT zur Diagnostik der wesentlich häufigeren FRUKTOSE-MALABSORPTION geeignet ! -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
