Hereditäre Juvenile Polyposis (MIM#174900, #175050) AD

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

mehr als 5 Polypen, frühe Manifestation, rezidivierend, besondere Histologie, Darmkarzinome in der Familienanamnese

Sequenzanalyse ENG-Gen Exon 1-14 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Einige erbliche (sog. Juvenile) Polyposisformen (JPS, MIM#174900) sind u.a. assoziiert mit Veränderungen in den Genen SMAD4 (MIM*600993, 18q21.2, ENST00000342988, ca. 20%), BMPR1A (ca. 20%) oder ENG (CD105; MIM*131195, 9q34.11, NM_001114753.2). Klinisch finden sich u.a. (hamartöse) Polypen im Magen, Dünndarm, Kolon und Rektum, oftmals nach dem 20.Lj. Das Tumorrisiko wird derzeit mit 9-50% angegeben; die höchste Rate besteht für die SMAD4-Gen assoziierte Form. Indikationskriterien sind u.a. mehr als 5 juvenile Polypen im Kolon/Rektum und/oder multiple Polypen im Gastrointestinaltrakt und/oder weniger als 5 Polypen und eine auffällige Familienanamnese. Ca. 50% dieser Formen können molekulargenetisch eingeordnet werden. Differentialdiagnostisch sind APC-sowie MUTYH-Gen assoziierte Formen und/oder ggf. eine HNPCC zu diskutieren.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024