• Labormedizin
  • Hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB6, AR; MIM#600971)

Hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB6, AR; MIM#600971)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB6, AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des TMIE-Gens (4 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024