- Labormedizin
- Hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB6, AR; MIM#600971)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB6, AR)
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Methode
Sequenzanalyse des TMIE-Gens (4 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen
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Referenzwerte
NG_011628.1, NM_147196.2.
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Hinweise / Bemerkungen
Die erbliche Schwerhörigkeit wird in eine Vielzahl unterschiedlicher Typen mit ursächlich verschiedenen Genen unterteilt, darunter die nicht syndromale autosomal rezessiv erbliche Schwerhörigkeit Typ 6 (DFNA 6; MIM#600971), die durch Mutationen im TMIE-Gen (MIM*607237; Chr. 3p21) verursacht wird. Dabei fanden sich insbesondere Fälle türkischer Abstammung mit der Founder-Mutation Arg84Trp (TMIE_Exon 3) in bis zu 12% der Fälle. Als weitere nicht syndromale autosomal rezessiv erbliche Schwerhörigkeit finden sich der Typ 7/11 (DFNB7/11, MIM#600974) die durch Mutationen im TMC1-Gen (MIM*606706; Chr. 9q13-q21) verursacht wird. Dabei fanden sich in 7 von 13 klinisch vergleichbaren (türkischen) Fällen bei gleicher linkage Mutationen im TMC1-Gen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024