- Labormedizin
- Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1 (HSN1, OMIM#162400)
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1 (HSN1, OMIM#162400)
Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN1), Axonale sensorische Neuropathie ähnlich CMT2, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1
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Methode
Sequenzanalyse des SPTLC1-Gens (15 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzwerte
NG_007950.1, NM_006415.2
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Hinweise / Bemerkungen
Die hereditäre sensorische Neuropathie TYP 1 (HSN1, MIM#162400) ist ähnlich der CMT2 eine axonale Form der erblichen sensorischen Neuropathie, bei der jedoch im Unterschied eine frühe sensorische Störung dominiert. Später folgen Dysästhesien bei der autosomal dominant erblichen Erkrankung mit ursächlichen Mutationen im SPTLC1-Gen (MIM*605712, 9q22.1-q22.3). Weitere Formen der HSN sind: HSAN1C (MIM613640; SPTLC2-Gen, 14q24); HSAN2 (MIM201300, WNK1-Gen, MIM605232, 12p13); HSAN3 (MIM223900, IKBKAP-Gen, 603722, 9q31); HSAN4 (MIM256800, NTRK1-Gen, 191315, 1q21) und HSAN5 (MIM608654, NGFB-Gen, 162030, 1p13).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
25. Mai 2023