• Labormedizin
  • Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1 (HSN1, OMIM#162400)

Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1 (HSN1, OMIM#162400)

Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN1),
Axonale sensorische Neuropathie ähnlich CMT2, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1

  • Methode

    Sequenzanalyse des SPTLC1-Gens (15 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024