Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 3 (HSN3, OMIM#223900)

Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 3 (HSAN3),
Familiäre Dysautonomie (FD), Humangenetik

Probenmaterial

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Präanalytik

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
Klinische Indikationen

V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 3
Methode

Sequenzanalyse des IKBKAP-Gens (37 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
Referenzwerte

NG_008788.1, NM_003640.3
Hinweise / Bemerkungen

Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ III (MIM#223900) oder auch familiäre Dysautonomie (FD) entsteht durch den Untergang sensorischer, sympathischer und parasympathischer Neuronen. Die FD wird durch Mutationen im IKBKAP Gen (MIM*603722) verursacht. Bei der bisher nur unter Ashkenazi-Juden beschriebenen autosomal dominant erblichen Erkrankung, finden sich in >99% der Fälle die IKBKAP Mutationen c.2204+6T>C (IVS20) und p.Arg696Pro (Exon 19). Sehr selten finden sich andere Punktmutationen. Weitere Formen der HSN sind: HSAN1 (MIM#162400; SPTLC1-Gen, MIM*605712, 9q22.1-q22.3); HSAN1C (MIM613640; SPTLC2-Gen, 14q24); HSAN2 (MIM201300, WNK1-Gen, MIM605232, 12p13); HSAN4 (MIM256800, NTRK1-Gen, 191315, 1q21) und HSAN5 (MIM608654, NGFB-Gen, 162030, 1p13).
Querverweise

Humangenetische Untersuchungen
Akkreditierung
Stand

24. Januar 2024

Probenmaterial