Hereditäres Aicardi-Goutière Syndrom 1 (TREX1 MIM*606609)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Hereditäres Aicardi-Goutière Syndrom 1 (AD)

Sequenzanalyse TREX1-Gen (Exon 2, ±10bp IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NM_033629.3

Mutationen im TREX1-Gen (OMIM*606609, Lokus 3p21.31, NM_033629.3) konnten u.a. bei Patienten mit einer autosomal dominant erblichen Neigung für eine Form des Systemischen Lupus Erythematodes (SLE, OMIM#152700) nachgewiesen werden, Chilblain lupus (OMIM#610448), Vaskulopathie, retinal mit cerebraler Leukodystrophie (OMIM#192315) sowie im Rahmen eines autosomal-dominant erblichen Aicardi-Goutieres-Syndrom (OMIM#225750) nachgewiesen. Die Mutationsnachweisrate mittels Sequenzierung des Exon 2 wird nach Literaturdaten mit ca. 95% angegeben.

Humangenetische Untersuchungen