Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC, MIM#137215, AD)

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Magenkarzinom diffuser Typ nach Lauren, lobuläres Mammakarzinom, auffällige Familienanamnese

Next Generation Sequencing- Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. CDH1-Gen Exon 1-16 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Die familiäre Häufung von Magenkarzinomen wird zurzeit in drei Entitäten zusammengefasst: Hereditäres diffuses Magenkarzinom mit Nachweis einer CDH1-Keimbahnmutation, HNPCC-Familien bzw. Familien mit HNPCC-Verdacht und Mutationsnachweis in einem der DNA-Reparaturgene und undefinierte Magenkarzinomhäufungen (größte Entität, meist intestinaler Typ) bei unauffälligem Mikrosatellitenstatus, deren genetische Ursachen ungeklärt sind. Das familiäre oder hereditäre diffuse Magenkarzinom (Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC; MIM#137215) ist eine autosomal dominant vererbte Prädisposition für diffuse bzw. Siegelringzell-Karzinome des Magens, die auf Mutationen im CDH1-Gen (MIM*192090, 16q22.1, NM_004360) beruhen. Die Mutationsdetektionsrate liegt bei ca. 30-54%. Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei CDH1-Mutationsträgern liegt bei 38 Jahren, das kumulative Risiko bis zum 80. LJ an HDGC zu erkranken liegt bei ca. 80%; Frauen haben ein zusätzliches 60%iges Risiko an Brustkrebs zu erkranken.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024