Hereditäres Mammakarzinom (PALB2)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom nach humangenetischer Beratung.
Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
– mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
– mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
– mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
– mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
– mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. PALB2-Gen Exon 1-16 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Zu den sog. moderat penetranten, erblichen Brustkrebs-Formen, mit einer ca. 2-5fach erhöhten Wahrscheinlichkeit, werden Mutation in den Genen CHEK2, PALB2 (MIM*610355, 16p12.2, NM_024675), BRIP1 und ATM gezählt. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024