Heriditärer Nicht-polypöser Darmkrebs (HNPCC)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Frühmanifestes Colon- oder Rektumkarzinom ohne Polyposis. Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
1. Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC
1.1 Mikrosatellitenanalye
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11430 und 11431
(Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien2 gegeben.
Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:
– Kolorektales Karzinom vor dem 50. Lebensjahr
– Synchrone oder metachrone kolorektale Karzinome oder andere
HNPCC-assoziierte Tumore3, unabhängig vom Alter.
– Kolorektales Karzinom mit MSI-H Histologie4 vor dem 60.Lebensjahr
– Kolorektales Karzinom (unabhängig vom Alter), ein Verwandter 1. Grades mit kolorektalem Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr
– Kolorektales Karzinom (unabhängig vom Alter), mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades mit kolorektalem Karzinom oder einem HNPCC-assoziierter Tumor3 (unabhängig vom Alter)
1.2. Direkte Analyse der HNPCC-Gene
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 und 11434 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien5 erfüllt sind.
Alle Kriterien müssen erfüllt sein:
– Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP)
– Mindestens drei Familienangehörige erkranken an einem HNPCC-assoziierten Karzinom6, wovon einer Verwandter 1. Grades der beiden anderen ist,
– Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen
– mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre
Anmerkungen:
2 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 1.1, 2014, AWMF Registrierungsnummer:021-007OL, http://leitlinienprogramm-onkologie.de/Leitlinien.7.0.html [Stand: 11.12.2014]
3 Zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolon, Rektum, Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas,
Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom)
4 Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum
5 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 1.1, 2014, AWMF Registrierungsnummer: 021-007OL,
http://Leitlinienprogramm-onkologie.de/Leitlinien.7.0.html [Stand: 11.12.2014]
6 siehe 3

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung.
MLH1-Gen Exon 1-19 (± angrenzende IVS), MSH2-Gen Exon 1-16 (± angrenzende IVS),
MSH6-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS), PMS2-Gen Exon 1-15 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Hereditäry non polyposis colon cancer (HNPCC) wird überwiegend durch autosomal dominant erbliche Veränderungen sog. Mismatch-Repair-Gene verursacht. Dabei finden sich derzeit ca. 90% der kausalen Veränderungen in den Genen MLH1 (MIM*120436, 3p21.3,
NM_000249), MSH2 (MIM*609309, 2p22-p21, NM_000251), seltener u.a. in MSH6 (MIM*600678, 2p16, NM_000179; ca. 7-10%) und PMS2 (MIM*600259, 7p22.2, NM_000535, ca. 5%) sowie als EPCAM-Deletionen (1-3%). Als weitere loci werden diskutiert: MLH3,MSH3,EXO1,PMS1 und TGFBR2. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert.

EPCAM – Gen (MIM#613244) AD
Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024