Histamin N-Methyltransferase (OMIM*605238)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

Postversand möglich

V.a. verminderten Histamin-Abbau

Sanger-Sequenzierung (nicht akkreditiert)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Sequenz/Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und speziellen Datenbanken; Interpretation der detektierten Veränderungen/Sequenz nach Literaturdaten, ggf. Bewertung mittels Prädiktionsprogrammen (u.a. POLYPHEN o. Mutationtaster etc.)

Die Histamin-N-Methyltransferase ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Stoffwechsel von Histamin in der Haut, im Bronchialgewebe und Zentralnervensystem. Klinisch assoziierte Krankheitsbilder sind u.a. die autosomal rezessiv erbliche mentale Retardierung Typ 51 (OMIM#616739) und eine Suszeptibilität für Asthma (OMIM#600807). Die genetische Variante c.314C>T ist mit einer etwa 50%igen Reduktion der HNMT-Aktivität assoziiert. Kinder mit einer atopischen Dermatitis tragen signifikant häufiger die genetische Variante c.314C>T. Der Wirkstoff Chloroquin ist ein potenter Inhibitor der Histamin-N-Methyltransferase. Mit Hilfe der Analyse der Sequenzvarianten in den Genen DAO bzw. HNMT kann eine reduzierte Aktivität dieser Enzyme und ein veränderter Histamin Abbau erklärt werden, nicht jedoch die Histamin Intoleranz.

Humangenetische Untersuchungen