Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 1 (MIM#170400), AD

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. periodisch auftretende Symptome einer Myotonie bzw. katatonie-ähnliche Beschwerden, Muskelschwäche (leicht) u.a. nach Auslösern (sog. Trigger); kaliumhaltige Speisen, Kohlehydrate, Alkohol, Stress, Ruhe nach Bewegung; auffällige Familienanamnese

Sequenzanalyse CACNA1S-Gen Exon1-3 (± angrenzende IVS)
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Bei autosomal dominant erblichen hypokalämischen periodischen Paralaysen (HOKPP) finden sich ursächliche Veränderungen für den Typ 1 (MIM#170400) im CACNA1S-Gen (MIM* 114208, 1q32, NM_000069), beim Typ 2 (MIM#613345) im SCN4A-Gen (MIM*603967, 17q23.1-q25.3, NM_000334) seltener auch (beim Typ 3?) im KCNJ18-Gen (MIM*613236, 17p11.2, NM_001194958). Ca. 60% der HOKPP sind vom Typ1, ca. 20% vom Typ 2 und ca. 3,5% assoziiert mit KCNJ18 Veränderungen. Darunter finden sich häufiger Veränderungen in den Exons 1 und 30 (ggf. 4 u. 21) in CACNA1S-Gen und in (den) Exon/s 12 (ggf. 5, 13, 18 und 24) im SCN4A-Gen.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024