Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 5 (HLD5, MIM#610532; AR)

Pelizaeus-Merzbacher-like Disease (PMDL), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 5 (HLD5, AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des FAM126A-Gens (11 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008392.1, NM_032581.3

  • Notizen

    Autosomal rezessiv erbliche PMD-ähnliche Erkrankungen (PMLD) mit einer hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) sind u.a.: HLD5 (MIM#610532), assoziiert mit Mutationen im FAM126A-Gen (*MIM*610531, 7p15.3, u.a. NM_032581.3), HLD2 (MIM#608804) mit Mutationen im GJC2-Gen (MIM*608803, 1q41-q42, ENST00000254958), HLD1 bzw. 3, 4, 6, 7 oder Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS; MIM#300523). Eine adulte Form der PMLD ist die autosomal dominante Leukodystrophie (ADLD, MIM#169500).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Hydroxyzin SpiegelbestimmungIgA-Subklassen