IgVH – Mutationsstatus zur Prognoseabschätzung bei B-CLL

IgVH - Mutationsstatus nach IMGT®

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

Cold Spring Harbour (CSH) Protocols, Lefranc 2011, 1-113: http://www.imgt.org/PDF/CSHP/IMGT_Booklet.pdf u. Brochet et al. NAR 2008, 36:W503-W508)

Prognoseabschätzung bei B-CLL

cDNA Synthese, Amplifikation der hypervariablen Regionen der Immunglobulinschwerkettengene (IgVH), Sequenzierung, Bewertung der Sequenzhomologie (Datenbank: "IMGT/V-QUEST"). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer 2–3 Wochen

Analyseergebnisse: Genotyp, Anzahl veränderter Nukleotidpositionen, Sequenzhomologie und Mutationsstatus sowie die daraus abgeleitete Prognose (günstig/ungünstig).
Die variable Region des Immunglobulin-Schwerkettengens (IgVH) im B-CLL-Klon hat - je nach Mutationsstatus - eine prognostische Bedeutung: 
Unmutiert (>98% Sequenzhomologie) bei Patienten mit geringerer medianer Überlebenszeit oder 
Hypermutiert (mind. 2% somatische Mutationen bzw. ≤98% Sequenzhomologie) mit entsprechend prognostisch günstiger Bewertung (Hamblin et al. 2007; Ghia et al. 2007). Eine Ausnahme bildet das Gensegment IgVH3-21, dessen Vorliegen auch bei hypermutiertem Status mit einem aggressiveren Kranheitsverlauf assoziiert ist.

Humangenetische Untersuchungen