- Labormedizin
- IgVH – Mutationsstatus zur Prognoseabschätzung bei B-CLL
IgVH – Mutationsstatus zur Prognoseabschätzung bei B-CLL
Mutationsstatus der variablen Region des Immunglobulin-Schwerkettengens (IgVH)
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Parameter
IgVH – Mutationsstatus nach IMGT®
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Probenmaterial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Verweise
Cold Spring Harbour (CSH) Protocols, Lefranc 2011, 1-113: http://www.imgt.org/PDF/CSHP/IMGT_Booklet.pdf u. Brochet et al. NAR 2008, 36:W503-W508)
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Klinische Indikationen
Prognoseabschätzung bei B-CLL
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Methode
cDNA Synthese, Amplifikation der hypervariablen Regionen der Immunglobulinschwerkettengene (IgVH), Sequenzierung, Bewertung der Sequenzhomologie (Datenbank: „IMGT/V-QUEST“). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer 2–3 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Analyseergebnisse: Genotyp, Anzahl veränderter Nukleotidpositionen, Sequenzhomologie und Mutationsstatus sowie die daraus abgeleitete Prognose (günstig/ungünstig).
Die variable Region des Immunglobulin-Schwerkettengens (IgVH) im B-CLL-Klon hat – je nach Mutationsstatus – eine prognostische Bedeutung:
Unmutiert (>98% Sequenzhomologie) bei Patienten mit geringerer medianer Überlebenszeit oder
Hypermutiert (mind. 2% somatische Mutationen bzw. ≤98% Sequenzhomologie) mit entsprechend prognostisch günstiger Bewertung (Hamblin et al. 2007; Ghia et al. 2007). Eine Ausnahme bildet das Gensegment IgVH3-21, dessen Vorliegen auch bei hypermutiertem Status mit einem aggressiveren Kranheitsverlauf assoziiert ist. -
Querverweise
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Stand
24. Januar 2024