• Labormedizin
  • Kongenitale Neutropenie (MIM #202700), Zyklische Neutropenie(#162800) AD

Kongenitale Neutropenie (MIM #202700), Zyklische Neutropenie(#162800) AD

ELA2, ELANE-Gen

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. kongenitale und zyklische Neutropenien, chronische Infektneigung, DD Shwachmann-Bodian-Diamond-Syndrom

  • Methode

    Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung, ELANE-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    ELANE-Gen (MIM*130130, 19p13.3, NM_001972) assoziierte Neutropenien beinhalten die kongenitale Neutropenie (MIM#202700) und die zyklische Neutropenie (MIM#162800), beides primär hämatologische Erkrankungen, charakterisiert durch rekurrierendes Fieber, Haut- und oropharyngeale Inflammationen (i.e., Mundulcera, Gingivitis, Sinusitis und Pharyngitis) sowie zervikale Adenopathie. Infektiöse Komplikationen sind generell schwerer bei der kongenitalen Form als bei der zyklischen Neutropenie. Die zyklische Neutropenie wird meist im ersten Lebensjahr diagnostiziert, auf der Basis von Fieber in drei Wochen Intervallen, oraler Ulcera und regelmäßig schwankender Zellzahlen des Blutes. Die Symptome verringern sich mit zunehmendem Alter. Die zyklische Neutropenie geht gegenüber der kongenitalen Form nicht mit einem erhöhten Risiko für maligne Entartung bzw. Leukämie einher. Bei gesicherter klinischer Diagnose beträgt die Detektionsrate kausaler Veränderungen im ELANE-Gen etwa 90-100% bei der zyklischen, und ca. 40-80% bei der kongenitalen Neutropenie. Bei Verdacht auf eine hereditäre Form der Neutropenie bestehen mehrere DD bzw. Gene und Syndrome mit vergleichbarer Symptomatik.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024