-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
-
Klinische Indikationen
V.a. Leber´sche Optikusneuropathie (LHON, MT)
-
Methode
Sequenzanalyse der Mitochondrialen Gene: MT-ATP6, -CYB, -CO1, -CO3, -ND1, -ND2, -ND4, -ND4L, -ND5 u. -ND6 (10 Gene/Exons).
Nicht-akkreditiertes Verfahren. -
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 6 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
NM_002047.2
-
Notizen
Die Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON, MIM#535000) ist eine rein maternal (mitochondrial) vererbte Erkrankung, mit zunehmendem zentralen Sehverlust (als Primärsymptomatik), der bis zur Erblindung führt. Die Krankheit wird durch Mutationen in der mtDNA, autonom oder in Verbindung miteinander, verursacht. Relevante Genorte sind: MTATP6; MTCYB; MTCO1; MTCO3; MTND1; MTND2; MTND4; MTND4L; MTND5 und MTND6. Die genannten Abschnitte umfassen über 98% der LHON verursachenden Mutationen. Die Mutationen/Genorte können je nach ethnischem Hintergrund unterschiedlich häufig ursächlich sein und haben u.a., in Abhängigkeit von Faktoren wie z.B. dem Grad der Heteroplasmie, eine sehr unterschiedliche Penetranz (klinisch relevante Ausprägung).
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
