-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Leukencephalopathie (LBSL; AR)
-
Methode
Sequenzanalyse des DARS2-Gens (17 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NG_016138.1, NM_ 018122.4
-
Notizen
Die 2002 von Knaap et al. beschriebene Form der Leukencephalopathie (LBSL, MIM#611105), zeigt typisch inhomogene Veränderungen in der weißen Substanz im Hirnstamm und Rückenmark (MRT) sowie eine Laktaterhöhung in der weißen Substanz (MRI). Betroffene Individuen zeigen eine langsam progrediente cerebelläre Ataxie, Spastik, RM-Dysfunktion und ggf. mildere kognitive Defizite. Bei 8 Individuen mit klinischen Zeichen einer LBSL wurden Mutationen im DARS2-Gen (MIM*610956, 1q25.1, NM_018122.4) detektiert, welche zu mitochondrialen Aspartyl-tRNA Synthetase-Mangel führen. Ein autosomal rezessiver Erbgang wird angenommen.
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
