Leukencephalopathie (LBSL, MIM#611105; AR)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Leukencephalopathie (LBSL; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des DARS2-Gens (17 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_016138.1, NM_ 018122.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die 2002 von Knaap et al. beschriebene Form der Leukencephalopathie (LBSL, MIM#611105), zeigt typisch inhomogene Veränderungen in der weißen Substanz im Hirnstamm und Rückenmark (MRT) sowie eine Laktaterhöhung in der weißen Substanz (MRI). Betroffene Individuen zeigen eine langsam progrediente cerebelläre Ataxie, Spastik, RM-Dysfunktion und ggf. mildere kognitive Defizite. Bei 8 Individuen mit klinischen Zeichen einer LBSL wurden Mutationen im DARS2-Gen (MIM*610956, 1q25.1, NM_018122.4) detektiert, welche zu mitochondrialen Aspartyl-tRNA Synthetase-Mangel führen. Ein autosomal rezessiver Erbgang wird angenommen.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Leishmania DNA-NachweisLipoprotein(a)