Loeys-Dietz Syndrom (LDS Typ I, OMIM#609192; LDS Typ II, OMIM#610168)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

Postversand möglich

V.a. Loeys-Dietz Syndrom

Sanger-Sequenzierung (nicht akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/ Anfrage).
Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Hinweise.

Sequenz/Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und speziellen Datenbanken; Interpretation der detektierten Veränderungen/Sequenz nach Literaturdaten, ggf. ergänzende Bewertung durch Prädiktionsprogramme

Das autosomal dominant erbliche Loeys-Dietz Syndrom (LDS) stellt die wichtigste Differentialdiagnose zum Marfan Syndrom dar. Etwa 75% der Betroffenen zeigen klinisch einen LDS Typ I (MIM#609192) mit kraniofacialer Manifestation (Hypertelorismus, Gaumenspalte u. Craniosynostose); etwa 25% haben LDS Typ II (MIM#610168) mit kutaner Manifestation (samtig durchscheinender Haut, Neigung zu Hämatomen u. zu gedehnten atrophischen Narben). Leitsymptom der sich überlappenden Phänotypen bei LDS Typ I u. II ist ein aggressives Aortenaneurisma; sowie eine hohe Inzidenz für Schwangerschaftskomplikationen (einschl. Blasenruptur u. Tod). Ursächlich für beide LDS Typen sind mit ca. 25% Mutationen das TGFBR1-Gen (MIM*190181, Chr. 9q22, NM_004612) und mit ~75% das TGFBR2-Gen (MIM+190182, Chr. 3p22, NM_003242), die zu 95% der Fälle mittels Sequenzierung nachweisbar sind.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024