Mamma- u./o. Ovarialkarzinom (MIM# 614291) AD

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom nach humangenetischer Beratung
Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
– mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
– mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
– mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
– mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
– mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
– mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. RAD51D-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399, 614291, 114480) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Klinische Hochrisikoformen sind u.a. assoziiert mit Veränderungen der Gene BRCA1 (MIM*113705, 17q21, NM_007294, MD: ca. 80-90%), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_00059, MD: ca. 80-90%), TP53 (MIM191170; 17p13.1, NM_000546), RAD51C (MIM*602774, 17q22, NM_058216, MD: ca. 90%), RAD51D (MIM#614291), (MIM*602954, 17q11, NM_002878, MD: ca. 90%) oder CDH1 (MIM*192090, 16q22.1, NM_004360), da für diese, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, eine ca. 6-8fach erhöhte Wahrscheinlichkeit für Brust-/Ovarial-/Krebserkrankungen anzugeben ist. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert, entsprechend u.a. Mammae, Ovarien, Gastrointestinaltrakt (incl. Pankreas), Schilddrüse und Haut.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024