- Labormedizin
- MERRF-Syndrom (MERRF; MIM#545000, MT)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. MERRF (MERRF, MT)
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Methode
PCR, Sequenzanalyse der mitochondrialen Gene: MT-TK, -TL1, -TH, -TS1, -TS2. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen -
Bearbeitungszeit
taggleich (binnen 24 Stunden)
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Referenzwerte
NC_012920
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Querverweise
Humangenetische Untersuchungen
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Akkreditierung
Nein
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Stand
28. März 2025