MERRF-Syndrom (MERRF; MIM#545000, MT)

Dystroglykanopathie, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. MERRF (MERRF, MT)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse der mitochondrialen Gene: MT-TK, -TL1, -TH, -TS1, -TS2. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

  • Referenzbereiche

    NC_012920

  • Notizen

    Myoklonus, generalisierter Epilepsie, Ataxie und ragged-red fibers sind typische Zeichen des MERRF-Syndroms (MIM#545000) und mit mitochondrialen Mutationen der tRNA-Lys-Gene assoziiert: MTTK (MIM*590060), MTTL1- (MIM*590050), MTTH (MIM*590040), MTTS1 (MIM*590080), MTTS2 (MIM*590085) sowie MTTF (MIM*590070), MTTP (MIM*590075) und MTND5 (MIM*516005). Häufigere Mutationen darunter sind: m.8344A>G(~80%), m.8356T>C, m.8361G>A u. m.8363G>A (zus. ~10%) im MTTK-Gen oder m.611G>A im MTTF-Gen und m.15967G>A im MTTP-Gen (zus. ~5%). Bei z.T. ineinander übergehender Symptomatik kommen differentialdiagnostisch andere mitochondriale Erkrankungen oder auch POLG assoziierte Erkrankungen und die Heredoataxien, wie auch Myoclonus-Epilepsien und die Neuroceroidlipofuszinosen.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Meropenem SpiegelbestimmungMethylimidazolessigsäure