MERRF-Syndrom (MERRF; MIM#545000, MT)

Dystroglykanopathie, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. MERRF (MERRF, MT)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse der mitochondrialen Gene: MT-TK, -TL1, -TH, -TS1, -TS2. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

  • Referenzwerte

    NC_012920

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    18. Juli 2024