• Labormedizin
  • Methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase) Defizienz

Methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase) Defizienz

3-MCC; MCCC1 MIM#210200; MCCC2 MIM#210210; AR, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase Defizienz (3-MCC; AR)

  • Methode

    Der Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse der Gene MCCC1+2 (MCCC1/19 Exons, MCCC2/17 Exons, jeweils ±10bp IVS), MLPA SALSA P194 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_008100.1, NM_020166.3, NG_008882.1, NM_022132.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC) Erkrankung ist eine seltene, autosomal rezessiv erbliche, Störung des Leuzin Katabolismus. Die phenotypische Expression der Erkrankung ist hochvariabel, von schwerer neurologischer Symptomatik mit neonatalem Beginn bis zu asymptomatischen Erwachsenen. Die Inzidenz beträgt etwa 1:50.000 unter Neugeborenen in USA, Europa und Australien. Die MCC Typ 1 (MCCC1; MIM#210200) wird durch Mutationen im Gen der Alpha Untereinheit der 3-methylcrotonyl-CoA Carboxylase (MCCA, MIM*609010, 3q27.1; NM_020166.3) verursacht. Klinische Hauptmerkmale schließen eine muskuläre Hypotonie und Atrophie ein. Die MCC Typ 2 (MCCC2, MIM#210210), wird durch Mutationen im Gen der Beta Untereinheit der 3-methylcrotonyl-CoA Carboxylase (MCCB, MIM*609014, 5q13.2; NM_022132.4) verursacht. Eine klare Genotyp Phänotyp Assoziation gibt es nicht (Maria Dantas, Basel 2009).

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024