Methylmalonsäure

2 ml Urin
4,0 ml Serum oder Heparinplasma

Weitere Untersuchung bei grenzwertig vermindertem Vitamin B12-Befund (latenter Vitamin B12-Mangel) oder bei nicht ansprechender Therapie
Kinder mit Verdacht auf Methylmalonazidurie bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, Krampfanfällen im Neugeborenenalter

LCMS

Untersuchung aus Blut: Mo + Mi (Ergebnis am Folgetag)
Untersuchung aus Urin: Mo (Ergebnis am Folgetag)

Serum/Plasma: 50 - 300 nmol/l
Urin: < 4 mg / g Creatinin

Die Wertigkeit der Bestimmung von Methylmalonsäure (MMS) liegt insbesondere in der weiteren Diagnostik des Vitamin B12-Mangels.
Bei intrazellulärem Mangel an Vitamin B12 kommt es durch verminderte Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase (hier ist Vitamin B12 ein Coenzym) zu einer Konzentrationserhöhung von MMS im Blut. Diese Erhöhung ist bereits messbar, wenn die Vitamin B12-Konzentration ggf. noch in einem Graubereich liegt.
Daher ist die MMS-Bestimmung zur Abklärung grenzwertiger Vitamin B12-Befunde geeignet: Erhöhte Werte zeigen den Vitamin B12-Mangel an.
Erhöhte MMS-Werte im Serum finden sich auch bei:
- Niereninsuffizienz/chronischen Nierenerkrankungen
- Methylmalonazidurie

Vitamin B12
Homocystein