Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2-5 ml Heparin-Blut (Chromosomenanalyse, FISH)
    2,5 ml EDTA-Blut (Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array))

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Mikrodeletions- bzw. Mikroduplikationssyndrome sind eine Gruppe von Chromosomenmutationen die mit kleinen Verlusten bzw. Zugewinnen von genetischem Material einhergehen. Im Gegensatz zur Chromosomendeletion, die durch Karyotypisierung erfasst werden können, handelt es sich bei Mikrodeletionen um kleinere Deletionen, die nur durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) bzw. bei kleinen Verlusten oder Zugewinnen mit Hilfe der Molekularen Karyotypisierung (CGH-Array) nachgewiesen werden können.

    Zu den klassischen Mikrodeletionssyndromen zählen u.a.: Cri-du-chat-Syndrom, #123450Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 , #188400,  #192430Miller-Dieker-Syndrom, #247200Prader-Willi-Syndrom (PWS), #176270Williams-Beuren-Syndrom (WBS), #194050Wolf-Hirschhorn-Syndrom, #194190X-chromosomaler Kleinwuchs (SHOX-Deletion), #300582

    Zu den neueren Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen mit Mentaler Retardierung (MR) als Leitsymptom gehören u.a.: Mikrodeletion 1q21.1, #612474Mikroduplikation 1q21.1, #612475Mikrodeletion 1q36, #607872Mikrodeletion 1q41q42, #6125307q11.23-Duplikations-Syndrom, # 609757 Mikroduplikation 17q11.2, Potocki-Lupski-Syndrom, #610883Mikrodeletion 17q21.31, Koolen-De-Fries-Syndrom, #610443Distale Mikrodeletion 22q11.2, #611867Mikroduplikation 22q11.2, #608363Mikroduplikation Xq28, #300815

  • Methode

    Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH), Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer:
    – Chromosomenanalyse und FISH: ca. 7 Tage
    – Molekulare Karyotypisierung: 6-8 Wochen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024