Mikrophthalmie Typ 3, isoliert (MCOP3; MIM#309700, AD)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Mikrophthalmie Typ 3, isoliert (MCOP3, AD)

PCR, Sequenzanalyse des RAX Gens (3 Exons ±10bp IVS).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

NM_013435.2

Für Anophthalmie (MIM#206900) und Mikrophthalmie (MIM#309700) beträgt (nach Verma und Fitzpatrick 2007) die kombinierte Geburts-Prävalenz etwa 30 pro 100.000 Einwohner, mit Mikrophthalmie in bis zu 11% unter blinden Kindern. Anophthalmie/Mikophthalmie haben eine komplexe Ätiologie mit chromosomalen, monogenen und umweltbedingten Ursachen. Unter den genetischen Ursachen spielt SOX2 eine kausale Rolle während zu anderen Genen (PAX6, OTX2, CHX10 u. RAX) eine Assoziation besteht. Bei stark variierenden Phänotypen ist eine spezifische Zuordnung of schwierig; Umweltfaktoren spielen ebenfalls eine mittelbare Rolle. Das Retina und anterior neural fold Homeobox-Gen (RAX; MIM*601881, 18q21.3) ist für die Entwicklung der Augenanlage sehr wichtig. Bisher sind hier nur wenige Mutationen für isolierte Fälle beschrieben. SRY-related HMG-Box Gen 2 (SOX2; MIM*184429, 3q26.3-q27) Mutationen stehen im Zusammenhang mit angeborener Anophthalmie/Mikrophthalmie, in der Regel bilateral und häufig weiteren Befunden, wie: ZNS-Fehlbildungen, Ösophagusatresie, Kryptorchismus und/oder Mikropenis sowie einer gestörten motorischen und geistigen Entwicklung. Ursächlich finden sich zytogenetisch oder molekulargenetisch erkennbare Deletionen bei 3q27 (einschließlich SOX2-Gen) und in etwa 10-15% Punktmutationen des SOX2-Gens.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024