Mody Syndrom Typ 1

Hepatozyten-Kernfaktor-4-alpha (MIM#167800), AD, Humangenetik, Molekulargenetik

  • Probenmaterial

    circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. Diabetes mellitus früh manifestiert – ohne Hinweis auf Typ I Diabetes; Gestationsdiabetes
    deutliche Hyperglykämien, niedrige Serumspiegel für Triglyceride und Apo AII, Cll, Lp(a), pathologischer oGTT, Glukosurie

  • Methode

    Sequenzanalyse HNF4A-Gen Exon 1-11 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Referenzwerte

    siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Ca. 2-5% der Diabetiker haben einen sog. MODY (Maturity-onset Diabetes of the young) eine autosomal dominant erbliche Form des Diabetes. Klinische Zeichen treten in der Regel in der Kindheit/Jugend (<25. Lj.) oder in einer Schwangerschaft auf: milde Hyperglykämie, keine GAD/IA2-Antikörper, keine Ketoazidose oder Adipositas, zunächst keine Insulintherapie notwendig, oftmals auffällige Familienanamnese. Gegenwärtig sind elf Formen des MODY beschrieben worden: MODY-Typ 1 (~3%, MIM125850)/HNF4A-Gen (MIM*600281, 20q12-q13.1); MODY-Typ 2 (~14%, MIM125851)/GCK-Gen (MIM*138079, 7p15-p13); MODY-Typ 3 (~69%, MIM600496)/TCF1 (HNF1A)-Gen (MIM*142410, 12q24.2); MODY-Typ 4 (MIM606392)/PDX1-Gen (MIM*600733, 13q12.1); MODY-Typ 5 (MIM137920)/TCF2-Gen (MIM*189907, 17cen-q21.3); MODY-Typ 6 (MIM606394)/NEUROD1-Gen (MIM601724; 2q32); MODY-Typ 7 (MIM610508)/KLF11-Gen (MIM603301; 2p25); MODY-Typ 8 (MIM609812)/CEL-Gen (MIM114840, 9q34); MODY-Typ 9 (MIM612225)/PAX4-Gen (MIM167413, 7q32); MODY-Typ 10 (MIM613370)/INS-Gen (MIM176730, 11p15.5); MODY-Typ 11 (MIM613375)/BLK-Gen (MIM*191305, 8p23). Die Mutationsdetektionsrate für die genannten Gene liegt mit den o.g. Methoden zwischen ca. 92 bis 99%.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024