Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)

Vergleichende Genomhybridisierung / Kompetitive Genomhybridisierung (aCGH), Cytogenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch)Multiple angeborene FehlbildungenDysmorphie-SyndromAutismus-Spektrum-StörungMikrodeletions- und MikroduplikationssyndromeVerdacht auf unbalancierte strukturelle Chromosomenaberrationen(bei GKV-Patienten ist eine vorherige Chromosomenanalyse obligat, s. EBM zur Ziffer 11500)

  • Methode

    CGH-Array mit Cytosure Constitutional V3 Chip (OGT, Oxford, UK)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 6 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    Humangenom Version 19 (Ensembl)

  • Hinweise / Bemerkungen

    Bei Vorliegen einer der folgenden Kriterien finden sich in einer signifikanten Zahl von Fällen Mikroaberrationen an den Chromosomen: Eine isolierte Intelligenzminderung, die mindestens einem IQ kleiner 70 entspricht – dokumentiert im Rahmen einer neuropädiatrischen und/oder entwicklungsneurologischen Vordiagnostik klinisch und/ oder mit standardisierten Testverfahren – bei einem Menschen älter als 3 Jahre. Eine geistige Behinderung in Kombination mit dysmorphologischen Merkmalen mit Beteiligung von zwei oder mehr Systemen. Eine tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises oder eine Fehlbildung und schwere Funktionsstörung des Gehirns, die nicht einer bekannten Ursache zuzuordnen ist. Multiple angeborene Fehlbildungen. Multiple dysmorphologische Merkmale, die zytogenetisch nicht erfassbare kausale Chromosomenaberrationen implizieren. Mit dem angewendeten Testverfahren können kleinste Verluste oder Zugewinne euchromatischer Bereiche des gesamten Genoms erfasst werden.

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024