Morbus Gilbert (MIM#143500)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Hypo-, Hyperbilirubinämie, hereditär (Mb. Gilbert, Mb. Meulengracht)

Sequenzanalyse UGT1A1-Gen (TA)(n)TAA-Motiv im Promotorbereich (akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

NM_000463.2

Durch dieses Testverfahren werden relevante Genotypvarianten des UGT1A1-Gens (Chr. 2q37; MIM*191740, ENST00000305208), die zu einer veränderten UGT1A1-Enzymaktivität (E.C. 2.4.1.17) führen, erfasst. Gegenwärtig sind für diesen Genort die Haplotypen TA5, TA6, TA7 u. TA8 bekannt. Daneben gibt es den Polymorphismus –G3279T und seltenere Allele wie G211A, C686A u.a. mit Einfluss auf die Enzymaktivität. Für die verschiedenen Haplotypen sind teils deutliche ethnische Unterschiede in deren Häufigkeit beschrieben. Die beschriebenen Allel Varianten können mit dem klinischen Bild des Crigler-Najjar-Syndrom, dem Gilbert Syndrom (Mb. Meulengracht) und der transienten familiären neonatalen Hyperbilirubinämie einhergehen. Häufigster Genotyp bei Gilbert-Syndrom: TA7/7TAA (UGT1A1*28/*28). Insbesondere ist UGT1A1 in die Glucuronidierung des aktiven Metaboliten von Irinotecan (SN38) zu der inaktiven Form (SN38G) involviert. Dabei ist das Allel UGT1A1*28 mit einer herabgesetzten Enzymaktivität und den daraus folgenden Problemen der Ansammlung des Metaboliten SN38 und einer Hyperbilirubinämie assoziiert.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024