-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Morbus Parkinson Typ 15
-
Methode
Sequenzanalyse des FBXO7-Gens (9 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NM_012179.3, NM_001033024.1
-
Notizen
Die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung nach Mb-Alzheimer (AD; OMIM104300), bei etwa 1% der Bevölkerung über 50 Jahre, ist der von J. Parkinson 1817 beschrieben Mb-Parkinson (PD; OMIM168600). Mb-Parkinson wird durch genetische und/oder Umweltfaktoren verursacht.
Loci für autosomal-rezessiv (früh einsetzende) erbliche PD sind: PARK2 (600116) durch Mutationen im Parkin-Gen auf 6q25.2-q27; PARK6 (605909) durch Mutationen im PINK1-Gen (68309) und PARK7 (606324) durch Mutationen im DJ1-Gen, beide bei 1p36 sowie PARK15 (260300), verursacht durch Mutationen im Gen FBXO7 (605648) bei 22q12-q130. -
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
