Morbus Rendu-Osler (HHT, MIM#187300), AD

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Mb. Rendu-Osler bzw. hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT; AD)

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. ENG-Gen Exon 1-15 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

NG_009551.1, NM_ 000118.2, NM_001114753.1

Hereditäre hämorrhargische Teleangiektasien (HHT) sind eine Gruppe von heterogenen, mehrheitlich autosomal dominant erblichen Gefäßerkrankungen. HHT (oder Osler-Rendu-Weber-Erkrankung, MIM#187300; ca. 53%) ist assoziiert mit Mutation im Endoglin-Gen (ENG oder CD105; MIM*131195, 9q34.11, NM_001114753.1). Die Mutationsdetektionsrate wird in der Literatur mit ca. 90% angegeben. Teleangiektasien finden sich bei der HHT u.a. konjunktival, im HNO, GIT, Haut/Nägeln sowie Gefäßmalformationen u.a. in der Lunge, Herz und ZNS, ggf. mit entsprechenden klinischen Symptomen. HHT2 (ca. 47%) ist assoziiert z.B. Mutationen im ACVRL1-Gen; für HHT 3/4 sind bis nur Gen-Loci beschrieben. Eine weiteres Teleangiektasie-Syndrom (JP/HHT-Syndrom) ist zusätzlich mit juvenilen Polypen und Mutationen im SMAD4-Gen assoziiert.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024