MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinämie)

Methylentetrahydrofolatreduktase-Genanalyse, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA-Blut

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Weitere Untersuchung im Rahmen der Thrombophilie-Diagnostik bzw. bei erhöhtem Homocysteinspiegel bzw. Folsäure-Mangel

  • Methode

    PCR, Hybridisierung

  • Ansatztage

    bei Bedarf

  • Hinweise / Bemerkungen

    In Folge der C677T-Mutation im MTHFR-Gen entsteht eine Folatstoffwechselstörung aufgrund eines Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangels (sog. thermolabile Variante mit ca. 50 % Enzymaktivität). Hohe Variabilität des klinischen Spektrums von schwerer neurologischer Erkrankung und früher Letalität (kompletter Enzymausfall) bis zu erhöhtem Thromboserisiko (Mutation C677T). Bei Vorhandensein der Mutation besteht ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose bzw. KHF (ca. 3-fach). Ein Zusammenhang mit verminderter Fertilität bei Frauen, erhöhter Abortrate und erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 bei anlagetragenden Frauen wird diskutiert.
    Als GKV-Leistung ist die Untersuchung erst ab einer Homocystein-Konzentration > 50 ?mol/L möglich.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024