Mucolipidose Typ IIIC (ML3C; MIM#252605; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Sequenzanalyse des GNPTG-Gens (11 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NG_016985.1, NM_032520.4

Nach Cathey et al. (2008) werden die autosomal rezessiv erblichen Mukolipidosen (ML) wie folgt klassifiziert: ML II alpha/beta (MLII, MIM#252500), ML III alpha/beta (MLIIIA, MIM#252600) und die ML III gamma. Die Mukolipidose III gamma (MLIIIC, pseudo-Hurler polydystrophy, MIM#252605) ist eine langsam progrediente, radiologisch nachweisbare, Dysostose, klinisch gekennzeichnet durch: Steifheit und Schmerzen zunächst in den Schultern, Hüften und Fingern und schrittweise milder Vergröberung der Gesichtszüge. Kardiorespiratorische Komplikationen (restriktive Lungenerkrankung, Verdickung und Insuffizienz der Mitral- und Aortenklappen, linksventrikuläre Hypertrophie) können auftreten. Einige Betroffene zeigen eine milde kognitive Störung. Ursächlich für die MLIIIC sind Mutationen im GNPTG-Gen (MIM*607838, 16p13.3; NM_032520.4), das für die Gamma-Untereinheit des Enzyms UDP-N-Acetylglucosamin kodiert. Die Detektionsrate krankheitsverursachende Mutationen beträgt mittels Sequenzierung >95% bei Personen mit MLIIIC.

Mucolipidose Typ 2-3 (MCLD2-3; MIM#252500, MIM#252600, AR)
Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024