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Probenmaterial
ca. 15 ml Urin
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
- "Hurler-Gesicht": Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
- plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
- Gingiva-Hyperplasie
- eingeschränkte Gesichtsmimik
- Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
- erhöhte Infektneigung
- Neigung zu Hernienbildung
Typ II (M. Hunter) mit:
- variables Bild (nur männliches Geschlecht)
- dichte Augenbrauen
- flache, eingesunkene Nasenwurzel
- fleischige Lippen, Prognathie
- tiefe, heisere Stimme
- Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
- Schwerhörigkeit
- ggf. Opticusatrophie
Typ III (M. Sanfilippo) mit
- erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
und weitere Formen -
Methode
Fremdleistung
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Notizen
Die Mucopolysaccharidosen sind eine heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit unterschiedlichen Symptomen-Komplexen.
Das Screening durch Untersuchung des Urins ergibt je nach ursächlichem Enzymdefekt eine vermehrte Ausscheidung verschiedener Substanzen. -
Akkreditierung
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Stand