Mucopolysaccharide-Screening

ca. 15 ml Urin

Postversand möglich

Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
- "Hurler-Gesicht": Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
- plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
- Gingiva-Hyperplasie
- eingeschränkte Gesichtsmimik
- Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
- erhöhte Infektneigung
- Neigung zu Hernienbildung
Typ II (M. Hunter) mit:
- variables Bild (nur männliches Geschlecht)
- dichte Augenbrauen
- flache, eingesunkene Nasenwurzel
- fleischige Lippen, Prognathie
- tiefe, heisere Stimme
- Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
- Schwerhörigkeit
- ggf. Opticusatrophie
Typ III (M. Sanfilippo) mit
- erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
und weitere Formen

Fremdleistung

Die Mucopolysaccharidosen sind eine heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit unterschiedlichen Symptomen-Komplexen.
Das Screening durch Untersuchung des Urins ergibt je nach ursächlichem Enzymdefekt eine vermehrte Ausscheidung verschiedener Substanzen.

25. Mai 2023