Mucopolysaccharide-Screening

ca. 15 ml Urin

Postversand möglich

Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
– „Hurler-Gesicht“: Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
– plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
– Gingiva-Hyperplasie
– eingeschränkte Gesichtsmimik
– Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
– erhöhte Infektneigung
– Neigung zu Hernienbildung
Typ II (M. Hunter) mit:
– variables Bild (nur männliches Geschlecht)
– dichte Augenbrauen
– flache, eingesunkene Nasenwurzel
– fleischige Lippen, Prognathie
– tiefe, heisere Stimme
– Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
– Schwerhörigkeit
– ggf. Opticusatrophie
Typ III (M. Sanfilippo) mit
– erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
und weitere Formen

Fremdleistung

Die Mucopolysaccharidosen sind eine heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit unterschiedlichen Symptomen-Komplexen.
Das Screening durch Untersuchung des Urins ergibt je nach ursächlichem Enzymdefekt eine vermehrte Ausscheidung verschiedener Substanzen.

24. Januar 2024