Mucopolysaccharide-Screening

  • Probenmaterial

    ca. 15 ml Urin

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
    Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
    - "Hurler-Gesicht": Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
    - plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
    - Gingiva-Hyperplasie
    - eingeschränkte Gesichtsmimik
    - Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
    - erhöhte Infektneigung
    - Neigung zu Hernienbildung
    Typ II (M. Hunter) mit:
    - variables Bild (nur männliches Geschlecht)
    - dichte Augenbrauen
    - flache, eingesunkene Nasenwurzel
    - fleischige Lippen, Prognathie
    - tiefe, heisere Stimme
    - Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
    - Schwerhörigkeit
    - ggf. Opticusatrophie
    Typ III (M. Sanfilippo) mit
    - erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
    und weitere Formen

  • Methode

    Fremdleistung

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Mucopolysaccharidosen sind eine heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit unterschiedlichen Symptomen-Komplexen.
    Das Screening durch Untersuchung des Urins ergibt je nach ursächlichem Enzymdefekt eine vermehrte Ausscheidung verschiedener Substanzen.

  • Akkreditierung

  • Stand

    25. Mai 2023