Mucopolysaccharide-Screening

  • Probenmaterial

    ca. 15 ml Urin

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
    Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
    – „Hurler-Gesicht“: Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
    – plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
    – Gingiva-Hyperplasie
    – eingeschränkte Gesichtsmimik
    – Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
    – erhöhte Infektneigung
    – Neigung zu Hernienbildung
    Typ II (M. Hunter) mit:
    – variables Bild (nur männliches Geschlecht)
    – dichte Augenbrauen
    – flache, eingesunkene Nasenwurzel
    – fleischige Lippen, Prognathie
    – tiefe, heisere Stimme
    – Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
    – Schwerhörigkeit
    – ggf. Opticusatrophie
    Typ III (M. Sanfilippo) mit
    – erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
    und weitere Formen

  • Methode

    Fremdleistung

  • Akkreditierung

  • Stand

    4. September 2024

Moxifloxacin SpiegelbestimmungMyeloperoxidase-Autoantikörper