- Labormedizin
- Mucopolysaccharide-Screening
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Probenmaterial
ca. 15 ml Urin
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Mucopolysaccharidosen
Typ I (M. Hurler, M. Scheie) mit
– „Hurler-Gesicht“: Makrozephapie, vorgewölbte Stirn
– plumpe Nase, eingezogene Nasenwurzel
– Gingiva-Hyperplasie
– eingeschränkte Gesichtsmimik
– Hornhauttrübungen ab 2./3. Lebensjahr
– erhöhte Infektneigung
– Neigung zu Hernienbildung
Typ II (M. Hunter) mit:
– variables Bild (nur männliches Geschlecht)
– dichte Augenbrauen
– flache, eingesunkene Nasenwurzel
– fleischige Lippen, Prognathie
– tiefe, heisere Stimme
– Kardiale Beteiligung (Herzinsuffizienz)
– Schwerhörigkeit
– ggf. Opticusatrophie
Typ III (M. Sanfilippo) mit
– erhebliche Störung der geistigen Entwicklung
und weitere Formen -
Methode
Fremdleistung
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Bearbeitungszeit
in der Regel 1 Woche
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Akkreditierung
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Stand
28. März 2025