Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (BMD)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Progressive proximale Muskeldystrophie wie DMD jedoch deutlich milderer Verlauf. Erhöhung des Kreatinkinasespiegels im Blut. Erkrankung etwa ab dem 12. Lebensjahr meist jedoch im 2.-3. Lebensjahrzehnt mit besserer Lebenserwartung gegenüber DMD. Ca. 50% familiäre Fälle, 5-10% betroffene Frauen.

Fremdleistung

Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Eindeutiger Mutationsnachweis, jedoch ohne spezifische Genotyp/Phänotyp Assoziation.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024