Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (BMD)
Erbliche Muskeldystrophie der oberen Extremitäten (OMIM300376), Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Progressive proximale Muskeldystrophie wie DMD jedoch deutlich milderer Verlauf. Erhöhung des Kreatinkinasespiegels im Blut. Erkrankung etwa ab dem 12. Lebensjahr meist jedoch im 2.-3. Lebensjahrzehnt mit besserer Lebenserwartung gegenüber DMD. Ca. 50% familiäre Fälle, 5-10% betroffene Frauen.
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Methode
Fremdleistung
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Notizen
Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Eindeutiger Mutationsnachweis, jedoch ohne spezifische Genotyp/Phänotyp Assoziation.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand