- Labormedizin
- Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD; MIM#310200; XR)
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD; MIM#310200; XR)
Allelie zur Muskeldystrophie Typ Becker (BMD; MIM#300376), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 10 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker (DMD/BMD; XR).
GKV: Prädiktive Diagnostik setzt Angabe zum Indexfall voraus ! -
Methode
Nachweis von Deletionen/Duplikationen des DYSTROPHIN Gens (85 Exons) mittels MLPA: SALSA P034/035 DMD (nicht-akkreditiertes Verfahren) ggf. mittels Komplettsequenzierung
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 (16) Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Ursache der X-chromosomal erblichen Duchenne´schen oder auch Becker`schen Muskeldystrophie (DMD/BMD, MIM#310200/MIM#300376) sind Mutationen im Dystrophin-Gen (MIM*300377, XP21.2, NG_012232.1). Zu über 67% finden sich dabei größere Deletionen, zu ca. 10% größere Duplikationen und in ca. 22% der Fälle kleinere Austausche, darunter etwa 39% missense Mutationen (Tuffery-Giraud et al. 2009) als Ursache einer Erkrankung. In etwa einem Viertel der Erkrankungen handelt es sich um die Folge einer de novo Mutation.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024