MUTYH-Gen assoziierte Polyposis (MAP, MIM#608456) AR

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Familiäre adenomatöse Polyposis coli, aber ggf. unauffällige Familienanamnese

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. MUTYH-Gens Exon 1-16 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Die MUTYH-Gen (MIM*604933, 1p34,1,NM_001048171) assoziierte adenomatöse Polyposis (FAP2 oder MAP, MIM#608456) ist bisher selten diagnostiziert, autosomal rezessiv erblich und assoziiert mit einer Manifestation von Darmpolypen (kolorektal oder duodenal, ca. 10 bis einiger hundert im Durchschnitt um das 50 Lj.), die aber auch fehlen können und von erhöhter Erkrankungswahrscheinlichkeit für kolorektaler Karzinome. Die klinische Symptomatik kann auch ähnlich einer FAP bzw. einer anderen hereditären Darm-/Tumorsyndrom (u.a. HNPCC, PJS, JPS, CS oder BRRB) sein. Je nach Bevölkerungsgruppe sind einige häufigere Veränderungen beschrieben mit hoher Nachweisrate; bzw. seltene Veränderungen mit derzeit unbekannter Nachweisrate.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024