Myelodysplastisches Syndrom, somatisch (MIM #614286)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA, Tumorgewebe
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. B-/CLL, Frage zu Prognosefaktoren

Sequenzanalyse SF3B1-Gen Exon 12-16 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 2 Wochen

Patienten mit Deletion 17p13.1 weisen ein hohes Progressionsrisiko auf, das auch durch eine Punktmutation im TP53-Gen (OMIM*191170, 17p13.1, NM_000546.5) zusätzlich (im Allel ohne 17p Deletion) oder solitär erhöht wird und ggf. mit einem verminderten bis aufgehobenem Ansprechen auf die Therapie mit Fludarabine einhergeht. Darüber hinaus gelten auch Veränderungen der Gene SF3B1 (OMIM*605590, 2q33.1, NM_012433) und NOTCH1 (OMIM*190198, 9q34.3, NM_017617) als unabhängig verschlechternde Prognosemarker. Sie können in ca. 17% bzw. 11% der Fälle von B-CLL nachgewiesen werden (NOTCH1 bei Trisomie 12: 25-28%). Die Nachweisgrenze relevanter somatischer Veränderungen kann methodisch bedingt, abhängig vom Mutationstyp und B-Zell Anteil der Probe, variieren. Der B-Zell Anteil sollte für ein valides Ergebnis >20% der Gesamtleukozyten ausmachen, während darunter Frameshift-Mutationen bis ~5% und Punktmutationen bis ~10% Signalanteil detektierbar sind. Lit.: u.a. Dreger et al. Blood 2013, 121(16):3284-8.

Humangenetische Untersuchungen