Myoklonus Dystonie Typ 8 (DYT8; MIM#118800)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose (PNKD), Humangenetik
  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. paroxysmale Myoklonus-Dystonie

  • Methode

    Sequenzanalyse des MR1/PNKD-Gens (12 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_017060.1

  • Notizen

    Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM 600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM 191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800) /MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) und das GLUT1-Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) oder auch als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie als Dystonie Typ 18 (DYT18) bezeichnet. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand