- Labormedizin
- Myoklonus Dystonie Typ 8 (DYT8; MIM#118800)
Myoklonus Dystonie Typ 8 (DYT8; MIM#118800)
Paroxysmale dystonische Choreoathetose (PNKD), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. paroxysmale Myoklonus-Dystonie
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Methode
Sequenzanalyse des MR1/PNKD-Gens (12 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzwerte
NG_017060.1
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Hinweise / Bemerkungen
Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM 600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM 191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800) /MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) und das GLUT1-Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) oder auch als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie als Dystonie Typ 18 (DYT18) bezeichnet. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024