-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Myotone Dystrophie Typ 1(MD; AD)
GKV: Prädiktive Diagnostik setzt Angabe zum Indexfall voraus! -
Methode
Fragmentanalyse am DMPK Gen (CTG Repeat, 3´UTR)
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NG_00974.1, NM_004409.3
-
Notizen
Eine Mutation im 3´-UTR-Bereich des DMPK-Gens ist nach gegenwärtiger Literatur für ca. 98% der klinisch gesicherten Fälle einer Myotonen Dystrophie Typ 1 (MD1, MIM#160900) ursächlich. Die Repeatanzahl im DMPK1-Gen (MIM*605377, 19q13.2-13.3, NM_004409.3) liegt im Normbereich unter 34; bei einer Prämutation zwischen 35-49; bei über 50 CTG-Repeats sind klinischen Zeichen zu erwarten. Der MD1-assoziierte Erbgang ist autosomal dominant; eine Antizipation ist beschrieben. Wenige Fälle der MD bei Erwachsenen, sog. MD2 (oder proximale myotone Myopathie, PROMM; MIM #602668) sind auf Mutationen (CCTG-Repeat) im ZNF9-Gen, (MIM*116995, 3q13.3-q24) zurückzuführen. Ist die Ursache beim Betroffenen (Indexpatienten) molekulargenetisch nachgewiesen kann der prädiktive Ausschluss bzw. Mutationsnachweis bei Risikoverwandten mit einer Sicherheit von nahezu 100% erreicht werden. Die Detektionsrate von ursächlichen Tetranukleotid repeats im ZNF9-Gen beträgt mit der o.g. Methode >99%.
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
