Myotone Dystrophie Typ 2 (MD2; MIM#602668; AD)
Proximale myotone Dystrophie (PROMM), Ricker Syndrom, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Myotone Dystrophie Typ 2 (MD2; AD)
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Methode
Fragmentanalyse am ZNF9 Gen (CCTG Repeat, IVS1) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NM_001127192.1
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Notizen
(TG)n=14-25/(TCTG)n=4-11/(CCTG)n=11-26 normal; (CCTG)n=75->11.000 pathologisch.
Eine Mutation im DMPK-Gen (Repeatlänge über 50 CTGs) ist nach gegen-wärtiger Literatur für ca. 98% der klinisch gesicherten Fälle einer myotonen Dystrophie ursächlich. Wenige Fälle einer der MD1 bei Erwachsenen ähnlichen sog. MD2 oder auch proximalen myotonen Myopathie (PROMM, MIM#602668) werden durch Mutationen (CCTG-Repeat) im Intron 1 des ZNF9-Gens (MIM*116955, 3q13.3-q24, NM_001127192.1) verursacht. Normal sind hier i.d.R. 11-26 CCTG-Repeats, pathologisch ≤75 (bis >11.000) Repeats (NCBI, NC_000003.11). Ist die Ursache beim Betroffenen (Indexpatienten) molekulargenetisch nachgewiesen kann der prädiktive Ausschluss/Nachweis der Mutation bei Risikoverwandten mit einer Sicherheit von nahezu 100% erreicht werden. Die Detektionsrate von ursächlichen Tetranukleotid repeats im ZNF9-Gen beträgt mit der o.g. Methode >99%. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand