Myotone Dystrophie Typ 2 (MD2; MIM#602668; AD)

Proximale myotone Dystrophie (PROMM), Ricker Syndrom, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Myotone Dystrophie Typ 2 (MD2; AD)

  • Methode

    Fragmentanalyse am ZNF9 Gen (CCTG Repeat, IVS1) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_001127192.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    (TG)n=14-25/(TCTG)n=4-11/(CCTG)n=11-26 normal; (CCTG)n=75->11.000 pathologisch.
    Eine Mutation im DMPK-Gen (Repeatlänge über 50 CTGs) ist nach gegen-wärtiger Literatur für ca. 98% der klinisch gesicherten Fälle einer myotonen Dystrophie ursächlich. Wenige Fälle einer der MD1 bei Erwachsenen ähnlichen sog. MD2 oder auch proximalen myotonen Myopathie (PROMM, MIM#602668) werden durch Mutationen (CCTG-Repeat) im Intron 1 des ZNF9-Gens (MIM*116955, 3q13.3-q24, NM_001127192.1) verursacht. Normal sind hier i.d.R. 11-26 CCTG-Repeats, pathologisch ≤75 (bis >11.000) Repeats (NCBI, NC_000003.11). Ist die Ursache beim Betroffenen (Indexpatienten) molekulargenetisch nachgewiesen kann der prädiktive Ausschluss/Nachweis der Mutation bei Risikoverwandten mit einer Sicherheit von nahezu 100% erreicht werden. Die Detektionsrate von ursächlichen Tetranukleotid repeats im ZNF9-Gen beträgt mit der o.g. Methode >99%.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024